今天(29日)，記者從正在南京舉行的中美精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)南京高峰論壇上獲悉，江蘇正式啟動(dòng)“百萬(wàn)人群基因組測(cè)序計(jì)劃”，該計(jì)劃擬在南京江北新區(qū)建立超大規(guī)模的DNA測(cè)序平臺(tái)和生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分析中心，通過(guò)隊(duì)列研究和百萬(wàn)人基因組DNA測(cè)序，建立中國(guó)人群特有的遺傳信息數(shù)據(jù)庫(kù)。

在當(dāng)天的論壇上，江蘇省衛(wèi)計(jì)委副主任蘭青介紹，2016年10月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委正式批準(zhǔn)在南京江北新區(qū)開(kāi)展國(guó)家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)中心及產(chǎn)業(yè)園試點(diǎn)建設(shè)，一年來(lái)，已完成總投資額60億元，健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)存儲(chǔ)中心、應(yīng)用中心和展示中心的建設(shè)取得了積極進(jìn)展。

蘭青告訴記者，“目前，存儲(chǔ)中心一期工程于今年9月底全面完成，存儲(chǔ)容量達(dá)52PB，并配置了2340TFLOPS的超算設(shè)備。江蘇省8000萬(wàn)人的個(gè)人健康檔案和電子病歷及全省174家三級(jí)醫(yī)院影像資料等健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)將在近期統(tǒng)一存儲(chǔ)在該中心；應(yīng)用中心的建設(shè)以基因測(cè)序?yàn)樘厣?，?gòu)置了50臺(tái)基因檢測(cè)設(shè)備，包括全球第一批Novaseq6000和Pac Bio Sequel，引進(jìn)了諾禾致源、云健康基因、世和基因等一流的基因測(cè)序企業(yè)入駐，未來(lái)這里將建成超大規(guī)模的基因測(cè)序基地，年測(cè)序能力達(dá)40-50萬(wàn)人次。”

據(jù)介紹，由南京揚(yáng)子集團(tuán)聯(lián)合東南大學(xué)、南京醫(yī)科大學(xué)啟動(dòng)的“百萬(wàn)人群全基因組測(cè)序計(jì)劃”，目標(biāo)是建立百萬(wàn)人群級(jí)別的DNA測(cè)序平臺(tái)、生物組學(xué)大數(shù)據(jù)分析中心和中國(guó)人群特有的遺傳信息數(shù)據(jù)庫(kù)。

該計(jì)劃的主要實(shí)施內(nèi)容包括：一是建立6個(gè)隊(duì)列，包括20萬(wàn)新生兒隊(duì)列、20萬(wàn)兒童腦與認(rèn)知發(fā)展隊(duì)列、20萬(wàn)惡性腫瘤隊(duì)列、5萬(wàn)罕見(jiàn)疾病隊(duì)列、10萬(wàn)慢病隊(duì)列、25萬(wàn)自然人群遺傳多樣性隊(duì)列；二是建設(shè)全基因組測(cè)序及數(shù)據(jù)中心，建立個(gè)體表型組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)、生物樣本庫(kù)和生物組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)，進(jìn)行全面的分析和挖掘，發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)的基因組變異，解析中國(guó)人的遺傳多樣性；三是加強(qiáng)數(shù)據(jù)安全與隱私保護(hù)，產(chǎn)生的所有數(shù)據(jù)均集中保存到健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)中心，所有權(quán)歸國(guó)家，經(jīng)國(guó)家相關(guān)部門(mén)授權(quán)后由揚(yáng)子國(guó)資投資集團(tuán)統(tǒng)一管理，整個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)計(jì)劃3-4年內(nèi)完成。

美國(guó)哈佛大學(xué)遺傳學(xué)教授George Church，世界著名分子生物學(xué)家、人類基因組計(jì)劃創(chuàng)始人Charles Cantor，中國(guó)科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)副校長(zhǎng)金力等四位專家受聘成為國(guó)家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)南京中心暨揚(yáng)子百萬(wàn)基因組測(cè)序項(xiàng)目的資深顧問(wèn)。

國(guó)家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)(南京)中心還分別與復(fù)旦大學(xué)、南京醫(yī)科大學(xué)、北京協(xié)和醫(yī)院簽訂戰(zhàn)略框架協(xié)議，以“百萬(wàn)人群基因組計(jì)劃”對(duì)接國(guó)家隊(duì)列，率先啟動(dòng)自然人、新生兒和罕見(jiàn)病三大基因測(cè)序項(xiàng)目。

來(lái)源：中新網(wǎng) 記者：申冉