每經(jīng)編輯 每經(jīng)記者 趙天宇 每經(jīng)編輯 趙 橋    

每經(jīng)記者 趙天宇 每經(jīng)編輯 趙 橋

“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“蝴蝶寶貝”……這些看似美麗的名字，指代的卻是成骨不全癥、白化病、大皰性表皮松解癥等罕見病。不過(guò)在全球約7000種罕見病中，被公眾熟知的仍是冰山一角。

每年2月的最后一天，被定為“國(guó)際罕見病日”，始于2008年，今年是罕見病日設(shè)立十周年。根據(jù)今年2月27日發(fā)布的《2018中國(guó)罕見病調(diào)研報(bào)告》，罕見病患者平均承擔(dān)醫(yī)療開支70%~80%，三成醫(yī)生承認(rèn)其并不了解罕見病。“患不知醫(yī)，醫(yī)不知患”的情況仍然存在，成為解決罕見病問(wèn)題的巨大挑戰(zhàn)。

為了解決罕見病患者用藥難，政府相關(guān)部門近年來(lái)推進(jìn)短缺藥品檢測(cè)，各地也制定了短缺藥品預(yù)警清單。同時(shí)，企業(yè)層面也在試圖打通藥品查找的渠道。2月28日，阿里健康發(fā)布了旗下公益找藥產(chǎn)品“找藥隊(duì)長(zhǎng)”的尋藥數(shù)據(jù)，在找藥平臺(tái)人工尋藥需求中，有6%的尋藥需求為罕見病類，搜索找藥排名前32的藥品中，約30%為罕見病、重癥疾病、感染性疾病的尋藥需求。

醫(yī)患雙方對(duì)罕見病認(rèn)知存鴻溝

“國(guó)際罕見病日”最初由歐洲罕見病組織（EURODIS）于2008年2月29日發(fā)起。2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個(gè)國(guó)家的罕見病組織參加了第二個(gè)國(guó)際罕見病日的活動(dòng)，最終將每年2月的最后一天定為國(guó)際罕見病日。

2018年2月28日，正值“國(guó)際罕見病日”十周年。在這十年里，罕見病領(lǐng)域的社群組織、社會(huì)關(guān)注度都有了長(zhǎng)足發(fā)展，支持罕見病群體的政策、法規(guī)開始涌現(xiàn)，但從整體上看，該群體仍處于較為邊緣的狀態(tài)。

2月27日，病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)、中華社會(huì)救助基金會(huì)舉辦的“吶罕”2018國(guó)際罕見病日十周年新聞發(fā)布會(huì)暨“罕見病醫(yī)療援助工程”啟動(dòng)儀式上發(fā)布了《2018中國(guó)罕見病調(diào)研報(bào)告》。一方面是許多罕見病病人的確診求醫(yī)之路漫長(zhǎng)而艱難；另一方面，在全國(guó)范圍內(nèi)有著相當(dāng)比例的醫(yī)生對(duì)罕見病尚不了解，對(duì)罕見病群體的關(guān)注度不足，和罕見病患者有一定的鴻溝。

從罕見病患者角度，醫(yī)療負(fù)擔(dān)重、確診難仍是比較突出的問(wèn)題。上述調(diào)研報(bào)告顯示，罕見病患者平均承擔(dān)醫(yī)療開支70%~80%，還有很多罕見病病人并非無(wú)藥可用，而是因?yàn)樗庂M(fèi)高達(dá)每年數(shù)十萬(wàn)甚至上百萬(wàn)而無(wú)力負(fù)擔(dān)。同時(shí)，誤診、漏診也是罕見病病人經(jīng)常遇到的問(wèn)題。此次受訪者中，超過(guò)四分之三的罕見病病人平均經(jīng)過(guò)4.5家醫(yī)院才能確診，有的病人的確診之路甚至用了44年之久。

從醫(yī)生的角度來(lái)看，調(diào)研報(bào)告顯示，醫(yī)生群體對(duì)罕見病的認(rèn)知程度仍有待提高，醫(yī)患之間對(duì)罕見病確診難易程度、醫(yī)生隨訪情況、醫(yī)療負(fù)擔(dān)程度的認(rèn)知存在明顯差異。本次調(diào)研的醫(yī)生群體在學(xué)歷上遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于中國(guó)醫(yī)生的普遍學(xué)歷水平，行醫(yī)年數(shù)反映出的接診經(jīng)驗(yàn)比較豐富，即便如此，仍有33.3%的醫(yī)生承認(rèn)自己只是聽說(shuō)過(guò)罕見病，但不太了解，甚至有1.1%的醫(yī)生從未聽說(shuō)過(guò)罕見病。

“找藥隊(duì)長(zhǎng)”解析“一藥難尋”

近年來(lái)，我國(guó)在政策層面不斷引導(dǎo)，同時(shí)企業(yè)和公益基金會(huì)等社會(huì)力量也在不斷提供支持，以期解決罕見病患者用藥難題。

目前，我國(guó)已經(jīng)初步建立短缺藥品監(jiān)測(cè)預(yù)警機(jī)制，130多個(gè)短缺藥品列入重點(diǎn)監(jiān)測(cè)。近年來(lái)，各省也在積極應(yīng)對(duì)藥品短缺相關(guān)問(wèn)題。例如，湖北省設(shè)立30家哨點(diǎn)醫(yī)院，每月底前通過(guò)監(jiān)測(cè)系統(tǒng)報(bào)送短缺藥品信息；山東省遴選確定33家醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)作為短缺藥品監(jiān)測(cè)點(diǎn)，并建立短缺藥品應(yīng)急響應(yīng)機(jī)制。

與此同時(shí)，企業(yè)也在積極打通藥品通路。去年7月26日，阿里健康倡議成立“全球找藥聯(lián)盟”，聯(lián)手公益組織、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、藥品廠商，為急需藥品的患者提供在線實(shí)時(shí)查詢藥品信息的公益產(chǎn)品“找藥隊(duì)長(zhǎng)”。

今年2月28日，阿里健康發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示，截至今年1月底有160多萬(wàn)人在平臺(tái)找藥，其中77.2%的藥品通過(guò)用戶自主搜索找到。搜索找藥排名前32的藥品中，約30%為罕見病、重癥疾病、感染性疾病的尋藥需求。

對(duì)于“找藥隊(duì)長(zhǎng)”的尋藥數(shù)據(jù)，阿里健康方面表示，罕見病人需求量最大的幾種稀缺藥之所以難尋，原因是多方面的。一些罕見病患者所需要的海外藥品尚未在國(guó)內(nèi)上市，沒(méi)有渠道購(gòu)買；制藥原材料短缺等復(fù)雜的市場(chǎng)原因?qū)е?ldquo;一藥難尋”。此外，部分藥品為新藥，藥價(jià)較高，消費(fèi)者希望通過(guò)找藥平臺(tái)這樣的網(wǎng)絡(luò)渠道進(jìn)行比價(jià)，以尋找最實(shí)惠的渠道進(jìn)行購(gòu)買。

2月27日，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)聯(lián)合中華社會(huì)救助基金會(huì)共同發(fā)起的、由民政部救助司指導(dǎo)的全國(guó)性罕見病民間公益援助基金正式啟動(dòng)。該援助基金將針對(duì)罕見病個(gè)案提供全方位的支持，確保募集到的資金，更加有效地使用在受益人身上。