近日，貝瑞基因（000710，SZ）發(fā)布公告，國(guó)家藥監(jiān)局核準(zhǔn)了其全資子公司杭州貝瑞對(duì)基因測(cè)序儀（注冊(cè)證編號(hào)為：國(guó)械注準(zhǔn)20153400460）的適用范圍變更。

公告中提到的基因檢測(cè)儀，即貝瑞基因與Illumina公司共同開(kāi)發(fā)的桌面式基因檢測(cè)儀NextSeq CN500，該機(jī)型自2015年獲得醫(yī)療器械注冊(cè)證以來(lái)，已被全國(guó)數(shù)百家醫(yī)院和臨床檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)采用。

而在適用范圍變更后，NextSeq CN500可“用于人脫氧核糖核酸（DNA）測(cè)序，以檢測(cè)基因序列，這些基因序列變化可能導(dǎo)致存在疾病或易感性。該儀器在臨床上可用于與國(guó)家藥品監(jiān)督管理部門(mén)批準(zhǔn)的體外診斷試劑以及儀器配套的隨機(jī)軟件配合檢測(cè)，且不用于人類(lèi)全基因組的測(cè)序或從頭測(cè)序”。

這意味著NextSeq CN500已跨越NIPT進(jìn)入人類(lèi)疾病的臨床基因檢測(cè)，成為可以落地醫(yī)療機(jī)構(gòu)，并可即刻開(kāi)展大規(guī)模臨床基因檢測(cè)的NGS（二代測(cè)序技術(shù)，next generation sequencing）通用型平臺(tái)。此次適用范圍變更獲批被譽(yù)為行業(yè)的里程碑。

臨床對(duì)基因檢測(cè)需求已久

近年來(lái)，隨著中國(guó)基因行業(yè)的發(fā)展進(jìn)入快車(chē)道，臨床上多個(gè)疾病領(lǐng)域（腫瘤學(xué)、遺傳疾病、生殖健康等），也迫切希望通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行臨床輔助診斷、疾病全程監(jiān)控、疾病早篩、以及個(gè)體化用藥、生物制藥研發(fā)等。

貝瑞基因2018年年報(bào)顯示，其銷(xiāo)售收入包括基礎(chǔ)科研服務(wù)、醫(yī)學(xué)檢測(cè)服務(wù)、試劑銷(xiāo)售和設(shè)備銷(xiāo)售四大領(lǐng)域，實(shí)現(xiàn)對(duì)基因檢測(cè)行業(yè)上中下游的全面覆蓋。

“與研究相比，臨床應(yīng)用對(duì)基因測(cè)序儀有著更獨(dú)特的要求?！必惾鸹蚨麻L(zhǎng)高揚(yáng)解釋道，“由于臨床場(chǎng)景的特點(diǎn)，基因測(cè)序儀只有具備操作簡(jiǎn)便、通量大、數(shù)據(jù)質(zhì)量高、檢測(cè)成本低等優(yōu)勢(shì)時(shí)，才可能被醫(yī)療機(jī)構(gòu)大規(guī)模地采用，這也是為什么市場(chǎng)上的基因測(cè)序儀很多，但真正被一線醫(yī)療機(jī)構(gòu)所接受的卻寥寥無(wú)幾。”

目前，全球大多數(shù)的NGS醫(yī)療基因檢測(cè)數(shù)據(jù)來(lái)源于NextSeq的平臺(tái)，而專(zhuān)門(mén)針對(duì)臨床需求研究開(kāi)發(fā)的，便于醫(yī)療機(jī)構(gòu)自主開(kāi)展檢測(cè)工作的NextSeq CN500在2015年獲批上市以來(lái)，已經(jīng)進(jìn)入100多家醫(yī)院并正常開(kāi)展檢測(cè)工作，這一數(shù)字讓貝瑞基因成為行業(yè)佼佼者，充分顯示了市場(chǎng)對(duì)該測(cè)序儀的高度認(rèn)可，也積累了良好的市場(chǎng)口碑。貝瑞基因2018年年報(bào)顯示，其設(shè)備銷(xiāo)售收入超過(guò)7500萬(wàn)元，占營(yíng)業(yè)收入比重超過(guò)5.23%。

通用型臨床基因檢測(cè)平臺(tái)落地

“這次獲批是對(duì)基因檢測(cè)技術(shù)在臨床應(yīng)用的巨大推動(dòng)，也意味著NextSeq CN500已跨越NIPT進(jìn)入更多疾病的領(lǐng)域”，高揚(yáng)在近期公司媒體活動(dòng)上表示。

作為NIPT領(lǐng)域頭部公司，截至2018年年底，貝瑞基因的NIPT檢測(cè)已經(jīng)為累計(jì)超過(guò)300萬(wàn)的孕婦提供服務(wù)，其升級(jí)的技術(shù)NIPT Plus把可篩查的染色體病擴(kuò)展到100種，全外顯子組檢測(cè)可覆蓋7000多種遺傳疾病。

而根據(jù)知名投行Piper Jaffray預(yù)測(cè)，到2026年，以基因檢測(cè)技術(shù)為核心的液體活檢將在全球達(dá)到326億美元的市場(chǎng)規(guī)模，包括腫瘤領(lǐng)域286億美元、NIPT領(lǐng)域20億美元。也就是說(shuō)，腫瘤領(lǐng)域的基因檢測(cè)市場(chǎng)規(guī)模為NIPT的十倍以上，按照這一比例計(jì)算，隨著NextSeq CN500突破NIPT領(lǐng)域的局限，進(jìn)入腫瘤檢測(cè)等更加廣泛的應(yīng)用場(chǎng)景，這一數(shù)字將實(shí)現(xiàn)幾何式增長(zhǎng)。

早在2017年8月，脫胎于貝瑞基因的和瑞基因成立，開(kāi)始布局腫瘤早診的研發(fā)以及其他腫瘤業(yè)務(wù)。此前高揚(yáng)在接受媒體采訪時(shí)曾表示，腫瘤領(lǐng)域是基因檢測(cè)領(lǐng)域的下一個(gè)市場(chǎng)剛需，而貝瑞基因腫瘤業(yè)務(wù)的核心定位在早診，這也是基因檢測(cè)在腫瘤領(lǐng)域最有價(jià)值的應(yīng)用。

此外，在高揚(yáng)看來(lái)，本次NextSeq CN500適用范圍變更，最重要的意義在于“能夠鼓勵(lì)貝瑞基因、和瑞基因以及公司的合作伙伴，持續(xù)地進(jìn)行基因檢測(cè)相關(guān)的方法學(xué)或者研發(fā)投入，持續(xù)去進(jìn)行臨床實(shí)驗(yàn)的嘗試?！?/p>

“未來(lái)3~5年我們覺(jué)得可能是臨床基因檢測(cè)的一個(gè)集中爆發(fā)期，”高揚(yáng)對(duì)媒體表示。

實(shí)現(xiàn)對(duì)產(chǎn)業(yè)鏈的掌控

7月7日，貝瑞基因“技術(shù)至臻 未來(lái)無(wú)限”產(chǎn)品發(fā)布會(huì)在北京召開(kāi)，宣布其N(xiāo)extSeq CN500基因測(cè)序儀的適用范圍已完成變更，成為可以落地醫(yī)療機(jī)構(gòu)，且可以即刻開(kāi)展大規(guī)模臨床基因檢測(cè)的NGS通用型平臺(tái)。

與會(huì)專(zhuān)家認(rèn)為，“臨床基因檢測(cè)需要基因測(cè)序儀與基因檢測(cè)試劑盒配合，才能對(duì)疾病進(jìn)行準(zhǔn)確的檢測(cè)?！倍聦?shí)上，繼基因測(cè)序儀之后，基因檢測(cè)試劑盒也成了一門(mén)更大的生意。

此次NextSeq CN500為貝瑞基因研發(fā)適于多個(gè)疾病領(lǐng)域（含腫瘤）的臨床檢查試劑盒提供了有資質(zhì)的高品質(zhì)NGS通用平臺(tái)，讓基因檢測(cè)在臨床的發(fā)展有了堅(jiān)實(shí)的儀器基礎(chǔ)，同時(shí)也為貝瑞基因以測(cè)序儀為切入點(diǎn)，進(jìn)一步打開(kāi)基因檢測(cè)試劑盒市場(chǎng)提供了契機(jī)。

貝瑞基因在腫瘤基因檢測(cè)試劑盒方面布局已經(jīng)由來(lái)已久，今年初，30多家在國(guó)內(nèi)腫瘤治療領(lǐng)域具備影響力的一批醫(yī)院、科研院所、高校和企業(yè)齊聚國(guó)家肝癌科學(xué)中心，召開(kāi)“病毒性肝炎相關(guān)肝癌人群預(yù)警和早診試劑盒及相關(guān)設(shè)備研發(fā)”國(guó)家科技重大專(zhuān)項(xiàng)的啟動(dòng)會(huì)，該課題的責(zé)任單位就是貝瑞基因。

“NextSeq CN500在性能的穩(wěn)定性和行業(yè)的應(yīng)用接受度上，得到了廣泛的認(rèn)可，是現(xiàn)在行業(yè)中一個(gè)主流的機(jī)器。它從通量、靈活性還有成本上，都正好適應(yīng)了現(xiàn)在整個(gè)腫瘤的臨床需求”，和瑞基因總經(jīng)理周珺對(duì)媒體表示。

周珺希望，未來(lái)能夠借助貝瑞基因通用型臨床基因檢測(cè)平臺(tái)，形成一個(gè)產(chǎn)業(yè)的生態(tài)，“更多的研發(fā)、產(chǎn)品轉(zhuǎn)化都可以放在這個(gè)平臺(tái)上面實(shí)現(xiàn)?！?/p>

高揚(yáng)則介紹，全產(chǎn)業(yè)鏈布局是貝瑞基因的發(fā)展戰(zhàn)略，此次NextSeq CN500擴(kuò)項(xiàng)獲批，夯實(shí)了貝瑞基因在產(chǎn)業(yè)鏈上游進(jìn)行檢測(cè)平臺(tái)建設(shè)的目標(biāo)，提前布局腫瘤大panel市場(chǎng)，擴(kuò)大在中晚期腫瘤的臨床檢測(cè)服務(wù)，提速腫瘤早診早篩的研發(fā)，加快大panel的研發(fā)，開(kāi)展更多的合作。