▲貝瑞基因董事長高揚(yáng)

2010年5月，貝瑞基因在北京成立。對(duì)于一家立志成為全球卓越的基因科技公司來講，貝瑞基因一出生便搭上了國民對(duì)于優(yōu)質(zhì)醫(yī)療具有迫切需求，和國家對(duì)于生物科技、健康產(chǎn)業(yè)不斷給予扶持的快車。

九年時(shí)間，公司逐漸搭起了從上游儀器和制劑市場(chǎng)，中游遺傳病、腫瘤檢測(cè)（尤其是早診）等，和下游消費(fèi)市場(chǎng)的全產(chǎn)業(yè)鏈；能夠服務(wù)消費(fèi)者從出生，到日常起居活動(dòng)，重大疾病等多個(gè)領(lǐng)域。今年上半年，貝瑞基因凈利潤首次領(lǐng)先國內(nèi)上市基因科技公司。

貝瑞基因董事長高揚(yáng)在近期對(duì)外表示，中國在基因測(cè)序領(lǐng)域的發(fā)展令人矚目，尤其是近五、六年在出生缺陷領(lǐng)域展示的技術(shù)、網(wǎng)絡(luò)和臨床數(shù)據(jù)，一線專家的臨床共識(shí)，都已經(jīng)超過美國的水平。

NIPT技術(shù)領(lǐng)跑者

外界熟知貝瑞基因，多源于其NIPT 技 術(shù)（Non- invasive Prenatal Testing，即無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)）。2011年，憑借技術(shù)的創(chuàng)新和對(duì)市場(chǎng)的洞察，成立僅一年的貝瑞基因?qū)IPT技術(shù)成功用于臨床。

在對(duì)于如唐氏綜合征等重大出生缺陷疾病的篩查上，NIPT技術(shù)具有革命性的創(chuàng)新。僅需采集孕婦靜脈血，并利用基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)，可以從中檢測(cè)胎兒是否患三大常見染色體疾病。

2011年，普通消費(fèi)者對(duì)于基因檢測(cè)這一名詞，一定是陌生的。但我國新生兒缺陷問題，每年困擾近百萬家庭。

檢測(cè)唐氏綜合征依靠傳統(tǒng)“唐篩”，羊水穿刺等侵入性手段，能精準(zhǔn)檢測(cè)胎兒是否患有唐氏綜合征等重大出生缺陷疾病，但復(fù)雜的臨床操作不僅使得有資質(zhì)進(jìn)行羊穿手術(shù)的醫(yī)院數(shù)量有限，又可能導(dǎo)致的孕婦宮內(nèi)感染，增加胎兒流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

而貝瑞基因NIPT檢測(cè)一經(jīng)推出，強(qiáng)大的臨床需求迅速得到釋放。據(jù)公司2019年半年度報(bào)告，貝瑞基因常規(guī)的NIPT檢測(cè)已經(jīng)為累計(jì)超過300萬的孕婦提供服務(wù)，覆蓋5000多種疾病，檢出上萬例陽性病例。

作為全球率先研發(fā)并成功在臨床推廣NIPT技術(shù)的公司，貝瑞基因如今又推出了NIPT Plus檢測(cè)。在不改變?cè)璑IPT檢測(cè)臨床流程，不增加采血量，不延長報(bào)告周期的情況下，NIPT Plus成為了國內(nèi)首個(gè)覆蓋100種胎兒染色體疾病的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。

與此同時(shí)，一項(xiàng)歷時(shí)4年、近10萬人NIPT Plus大規(guī)模前瞻性隨訪研究結(jié)果已發(fā)表在國際權(quán)威學(xué)術(shù)雜志《自然》的子刊《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上。該研究表明NIPT Plus能夠有效提高臨床胎兒染色體異常的檢出率，為將來NIPT Plus作為一線孕期妊娠篩查方法提供了強(qiáng)有力的證據(jù)。

癌癥早診推動(dòng)者

今年3月1日，國家科技重大專項(xiàng)“病毒性肝炎相關(guān)肝癌人群預(yù)警和早診試劑盒及相關(guān)設(shè)備研發(fā)”啟動(dòng)會(huì)在上海舉行。值得注意的是，該課題是由貝瑞基因作為責(zé)任單位，聯(lián)合海軍軍醫(yī)大學(xué)東方肝膽外科醫(yī)院、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院等29家單位共同實(shí)施。

“這次是參與重大專項(xiàng)的單位和專家，在各自細(xì)分領(lǐng)域擁有領(lǐng)先技術(shù)或豐富實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，尤其是臨床經(jīng)驗(yàn)”，高揚(yáng)對(duì)媒體介紹。

據(jù)了解，該項(xiàng)目在“十一五”“十二五”專項(xiàng)前期研究基礎(chǔ)上，將繼續(xù)重點(diǎn)圍繞病毒性肝炎、肝硬化、原發(fā)性肝癌，針對(duì)已確定可作為診斷慢性肝炎轉(zhuǎn)化為肝癌的分子標(biāo)志物，依托具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)核心技術(shù)研發(fā)新型預(yù)警和診斷試劑盒及POCT早期診斷設(shè)備，進(jìn)一步完善肝臟疾病診斷和治療全方位的解決方案，填補(bǔ)該領(lǐng)域空白。

與此同時(shí)，今年3月底在北京舉行的第四屆中美醫(yī)院管理研討會(huì)暨首屆C3中美健康大會(huì)上，貝瑞基因宣布PreCar肝癌早篩項(xiàng)目的重大突破。在今年9月CSCO大會(huì)上，PreCar肝癌早篩項(xiàng)目宣布其前瞻性臨床研究取得重大進(jìn)展：基于貝瑞基因成員企業(yè)和瑞基因自主開發(fā)的肝癌患者分類模型，項(xiàng)目較現(xiàn)有診斷金標(biāo)準(zhǔn)提前6~12個(gè)月篩查出極早期肝癌患者，轉(zhuǎn)癌比率較完成隨訪患者的整體轉(zhuǎn)癌率富集了13倍以上，顯示出優(yōu)異的預(yù)警篩查性能。這些患者的5年生存率有望提升5倍以上，同時(shí)獲得更高的治愈機(jī)會(huì)。

根據(jù)國內(nèi)外公開信息，PreCar是全球同類研究中規(guī)模領(lǐng)先、進(jìn)展迅猛的肝癌早篩臨床研究項(xiàng)目，也是目前唯一公布前瞻性研究數(shù)據(jù)的同類項(xiàng)目，更是同類腫瘤早篩早診研究中性能數(shù)據(jù)振奮人心的一個(gè)由國人牽頭組織的項(xiàng)目。

肝癌早篩項(xiàng)目，是貝瑞基因布局癌癥早篩市場(chǎng)的重要一步。業(yè)內(nèi)人士透露，與目前已經(jīng)廣泛應(yīng)用在遺傳疾病領(lǐng)域的NIPT相比，基因檢測(cè)技術(shù)在腫瘤治療領(lǐng)域?qū)碛懈蟮陌l(fā)展空間。

而事實(shí)上，貝瑞基因?qū)τ诎┌Y領(lǐng)域的重視，更早則體現(xiàn)在公司于2017年將腫瘤事業(yè)部剝離成立了和瑞基因。后者獲得了8億元增資用于腫瘤早診的研發(fā)以及其他腫瘤業(yè)務(wù)的經(jīng)營性投入，這也是當(dāng)年國內(nèi)腫瘤基因檢測(cè)領(lǐng)域最大的單筆投資。

這一方面體現(xiàn)了貝瑞基因?qū)τ趪鴥?nèi)癌癥早診領(lǐng)域的前瞻性，另一方面則是與國家層面的健康戰(zhàn)略不謀而合。

今年2月，國務(wù)院常務(wù)會(huì)議指出，要加快完善癌癥診療體系。堅(jiān)持預(yù)防為主，推進(jìn)癌癥篩查和早診早治，努力降低死亡率。強(qiáng)化科技攻關(guān)，支持腫瘤診療新技術(shù)臨床研究和應(yīng)用。

高揚(yáng)介紹，過去三到五年全世界腫瘤的診斷主要分為兩種，晚期的液態(tài)活檢，和早期的早診早治。“越早診斷出疾病，就能降低整個(gè)（治療周期）的綜合費(fèi)用。一些全新的，基于基因測(cè)序的方法在里面會(huì)起到非常重要的作用。”

今年9月，和瑞基因又與上海胸科醫(yī)院簽約，雙方將成立“上海胸科--和瑞基因精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究中心”，進(jìn)行胸部腫瘤精準(zhǔn)治療臨床研究和前沿科學(xué)研究，并以科研帶動(dòng)臨床轉(zhuǎn)化和技術(shù)產(chǎn)出，為腫瘤患者提供精準(zhǔn)的個(gè)體化治療方案。

進(jìn)入更多疾病的領(lǐng)域

全基因組信息時(shí)代已經(jīng)到來，對(duì)于在NIPT、癌癥早診領(lǐng)域進(jìn)行廣泛布局的貝瑞基因來說，將基因測(cè)序推向更多疾病領(lǐng)域，就能夠?yàn)楦嗝癖姷慕】当ｑ{護(hù)航。

今年6月，國家藥監(jiān)局核準(zhǔn)了貝瑞基因與Illumina公司共同開發(fā)的桌面式基因檢測(cè)儀NextSeq CN500適用范圍變更。該機(jī)型此前被限定用于NIPT檢測(cè)，如今則被允許應(yīng)用于人體疾病的臨床基因檢測(cè)。

事實(shí)上，臨床上多個(gè)疾病領(lǐng)域，如腫瘤學(xué)、遺傳疾病、生殖健康等，都迫切希望通過基因檢測(cè)進(jìn)行臨床輔助診斷。與此同時(shí)，一批國產(chǎn)創(chuàng)新藥企業(yè)的崛起，在靶向藥、免疫治療領(lǐng)域，國內(nèi)患者用藥需求將得到更進(jìn)一步滿足。市場(chǎng)對(duì)于癌癥基因檢測(cè)伴隨診斷的需求，也在擴(kuò)大。

而隨著NextSeq CN500已跨越NIPT進(jìn)入人類疾病的臨床基因檢測(cè)，成為可以落地醫(yī)療機(jī)構(gòu)，并可即刻開展大規(guī)模臨床基因檢測(cè)的NGS（二代測(cè)序技術(shù)，next generation sequencing）通用型平臺(tái)。高揚(yáng)對(duì)媒體表示，未來三到五年，有望成為臨床基因檢測(cè)的一個(gè)集中爆發(fā)期。

此外，在高揚(yáng)看來，NextSeq CN500適用范圍變更，最重要的意義在于能夠鼓勵(lì)貝瑞基因、和瑞基因以及公司的合作伙伴“持續(xù)地進(jìn)行基因檢測(cè)相關(guān)的方法學(xué)或者研發(fā)投入，持續(xù)去進(jìn)行臨床實(shí)驗(yàn)的嘗試。”

《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》提出，全民健康要“落實(shí)預(yù)防為主，推行健康生活方式，減少疾病發(fā)生，強(qiáng)化早診斷、早治療、早康復(fù)，實(shí)現(xiàn)全民健康。”

而回望貝瑞基因一路走來的九年，公司不僅始終立足于通過基因測(cè)序技術(shù)，為降低我國遺傳出生缺陷、提高人口健康水平做出貢獻(xiàn)。也在全球基因科技競(jìng)爭(zhēng)中，書寫出了中國企業(yè)濃墨重彩的一筆。