每經(jīng)編輯 畢陸名

70萬一針的救命藥足以壓垮一個普通家庭！

據(jù)南方日報2月28日報道，2月26日，元宵節(jié)，南方乍暖還寒，天氣開始轉(zhuǎn)陰。茂名市人民醫(yī)院兒科病房里，31歲的杜佳稍微松了一口氣，10個月大的兒子“米粒”終于控制住肺炎，可以出院回家。這個春節(jié)，他們一家都在醫(yī)院里度過。每一次普通的肺部感染，杜佳全家就如臨大敵，因為“米粒”患有一種類似漸凍癥卻更加嚴重的隱性遺傳病——脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）。由于呼吸肌無力，沒有咳痰能力，小小的痰液堵塞都有可能致命。

去年4月，新冠疫情的陰影籠罩在人們頭上，二寶“米粒”的到來給杜佳和丈夫帶來了希望。“米粒”剛出生時很愛笑，大大的眼睛總是靈動地打量四周，十分討人喜愛。然而第三個月起，杜佳發(fā)現(xiàn)孩子不愛動了，肢體無力，呼吸和吞咽能力減弱，哭啼聲也不如起初那般洪亮。

在排除了腦癱等疾病后，杜佳聽從醫(yī)生建議，帶孩子到深圳做基因檢測。在等待期間，她通過網(wǎng)上查閱資料，知道SMA是一種逐漸喪失運動神經(jīng)元的罕見病，但她始終抱著僥幸心理，覺得自家不會遇上萬分之一概率的事情。當(dāng)?shù)玫絊MA確診報告，杜佳感覺天都塌了下來。她問醫(yī)生，這病是否能治？醫(yī)生只是問她，你和丈夫是從事什么職業(yè)？

那一刻，杜佳意識到這種病應(yīng)該要花很多錢。2020年10月29日，杜佳永遠都忘不了這一天。在深圳兒童醫(yī)院，她和丈夫揣著11張銀行卡，里面除了自己的積蓄和貸款，還有雙方父母的退休金、公積金，親戚朋友的借款，甚至有90歲奶奶一輩子省下的3萬元存款。夫妻倆一邊刷卡一邊流淚，一旁的藥房代表也忍不住跟著落淚，一共刷了69萬9千7百元，來自一個年收入不足10萬元的普通家庭。

“孩子活著，就有希望！”杜佳說。這是一位SMA患兒媽媽的倔強。諾西那生納注射液是全球首個SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物，2019年獲批準(zhǔn)國內(nèi)上市。給SMA患兒帶來一線生機的同時，每支69.97萬元的售價也創(chuàng)下了中國藥品的新紀(jì)錄。第一年注射6針，往后每年注射3針，終身用藥。

值得注意的是，上述不幸也降臨在其他家庭。去年1月，據(jù)北京日報報道，2019年6月18日，家住山東濰坊的劉女士生下一對龍鳳胎，還沒等孩子出滿月，她和丈夫就發(fā)現(xiàn)，姐姐小書語的四肢行動異常緩慢，舌頭經(jīng)常伸出不停顫抖。“孩子木呆呆的，哭鬧的時候只會直挺挺地在那里躺著，也不會轉(zhuǎn)頭。”劉女士趕緊帶孩子到濟南的醫(yī)院進行檢查，結(jié)果確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA）。這是一種會導(dǎo)致肌肉無力和萎縮的運動神經(jīng)元性疾病，這種罕見病是導(dǎo)致2歲以下嬰幼兒死亡的頭號遺傳性疾病，發(fā)病年齡越早越嚴重，而小書語患上的是最嚴重的I型，剛出生即發(fā)病。

“簡直像晴天霹靂一樣，當(dāng)時我根本不敢相信，我們家祖祖輩輩沒人得過這個病。”劉女士哭著說?；疾『螅Z逐漸喪失了活動能力，呼吸、吞咽困難，如今7個月大卻只有11斤重，還很容易因痰堵而窒息。劉女士購買了呼吸機、咳痰機等設(shè)備，每天在家為孩子拍痰、吸痰、做霧化，半年來沒睡過一個整覺。

然而，父母每天的精心照顧，還是沒能阻止小書語病情惡化。去年12月中旬開始，小書語相繼出現(xiàn)了支氣管肺炎、肺炎等并發(fā)癥。2020年1月5日晚，小書語的病情再度惡化，高燒不退、呼吸受累，心急如焚的父母帶著她坐上了開往北京的救護車，經(jīng)歷6小時車程，于次日住進了兒研所的重癥監(jiān)護室。“醫(yī)生告訴我們，孩子的病情暫時穩(wěn)定了，但是要想真正好起來，就要馬上用藥，越早用上治愈的可能性越高。”

小書語的病目前是有藥可醫(yī)的，孩子患病后不久，劉女士夫妻便加入了北京美兒SMA關(guān)愛中心的病友群，得知國內(nèi)已有治療SMA的藥物。“藥店里就能買到，5ml一針，售價約70萬元，越早用藥，治愈的可能性就越高。”，“我咨詢過一位病友，她的孩子今年兩歲，已經(jīng)喪失吞咽能力一年多了，在用藥之后呼吸、吞咽都得到了改善，現(xiàn)在孩子可以自己咽下東西了。”然而，高昂的藥費讓劉女士一家看到了希望的同時，又陷入了深深的絕望和自責(zé)。“現(xiàn)在有藥了，生的希望就在眼前，我卻救不了我的孩子，我對不起孩子，如果她托生在一個富裕的家庭，或許現(xiàn)在已經(jīng)康復(fù)了。”

劉女士和丈夫都來自農(nóng)村家庭，小兩口沒有自己的房子，每月外出打工的工資加起來僅有幾千元。自孩子生病以來，家里的積蓄已所剩無幾。“之前為了給孩子買呼吸機、咳痰機，已經(jīng)在水滴平臺籌過一次款，當(dāng)時總共收到了9萬塊錢，其中5萬買了護理設(shè)備，救護車花了8千多塊錢，剩下的3萬多在這次住進重癥監(jiān)護室后，全部用作了住院費，現(xiàn)在我們兩個身上只有幾百塊錢。”自來到北京后，劉女士和丈夫每天饅頭就熱水，偶爾買點最便宜的大白菜，雞蛋、肉都舍不得吃，“孩子在醫(yī)院里，每天都需要好幾千元的費用，能給孩子省一點是一點。”

今年羅氏公司一款口服藥預(yù)計在國內(nèi)上市，成了劉女士新的希望，“這種藥比諾西那生鈉注射液便宜很多，每個月只需兩三萬，我只要先籌夠70萬，讓孩子用上一針保住性命，就能堅持到新藥上市了。

據(jù)央視新聞報道，罕見病是全人類都要面臨的公共健康問題。由于罕見病總體發(fā)病率低，用藥量少，市場較小，罕見病病人經(jīng)常面臨很多難題——難以確診，無處買藥，要么藥費較貴，等等。

雖然單一疾病的發(fā)病率通常低于1/2000，但由于罕見病種類有約7000種，全球罕見病患者仍達到3.5億左右。在我國，也有約2000萬患者在與罕見病作斗爭。

每日經(jīng)濟新聞綜合南方日報、北京日報、央視新聞

封面圖片來源：攝圖網(wǎng)