每經(jīng)記者 張凌霄    每經(jīng)編輯 高涵    

圖片來(lái)源：《科學(xué)》雜志官網(wǎng)

當(dāng)?shù)貢r(shí)間3月31日，《科學(xué)》雜志連續(xù)發(fā)6篇論文報(bào)告，公布了由國(guó)際科學(xué)團(tuán)隊(duì)“端粒到端粒”（T2T）聯(lián)盟研究出的首個(gè)完整無(wú)間隙人類(lèi)基因組序列，填補(bǔ)了近20年來(lái)缺失的“拼圖”碎片。

人類(lèi)基因組計(jì)劃被譽(yù)為生命科學(xué)的 “登月計(jì)劃”。1990年，人類(lèi)基因組計(jì)劃由美國(guó)能源部和NIH投資，預(yù)期在15年內(nèi)完成。2001年2月12日，由6國(guó)科學(xué)家共同參與的國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃首次公布人類(lèi)基因組圖譜及初步分析結(jié)果。2003年，研究人員公布了當(dāng)時(shí)被稱(chēng)為完整的人類(lèi)基因組序列，但其中有大約8%尚未完全破譯，主要是因?yàn)樗母叨戎貜?fù)的DNA片段難以與其他部分嚙合。

研究人員表示，這部分“空白”間隙很難被測(cè)序，這主要是因?yàn)樗筛叨戎貜?fù)的DNA“磚塊”構(gòu)成，“就像是拿著好幾塊相同的拼圖碎片一樣，很難把它和其他的碎片拼在一起。”

而 “端粒到端粒”聯(lián)盟此次發(fā)表的新研究成果則是填補(bǔ)了這部分的空白。研究人員通過(guò)新的納米機(jī)器設(shè)備與核心技術(shù)，得到了被稱(chēng)為T(mén)2T-CHM13的無(wú)間隙版本參考序列，這基因組由30.55億個(gè)堿基對(duì)和19969個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因組成。

這是史上第一個(gè)完整的、無(wú)間隙的人類(lèi)基因組序列，它首次揭示了高度相同的節(jié)段重復(fù)基因組區(qū)域及其在人類(lèi)基因組中的變異。

美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組研究所的高級(jí)研究員亞當(dāng)•菲利普博士表示，“獲得完整的人類(lèi)基因組序列就像換上了一副新眼鏡，當(dāng)我們對(duì)某人的基因組進(jìn)行測(cè)序時(shí)，我們將能識(shí)別所有的DNA變體，并利用這些信息更好地指導(dǎo)醫(yī)療保健工作。”

封面圖片來(lái)源：攝圖網(wǎng)-500327248