每經(jīng)記者 林姿辰    每經(jīng)編輯 張海妮    

“走小步但不停步”是國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病診療發(fā)展的主旋律。今年9月，國(guó)家衛(wèi)生健康委聯(lián)合6部委發(fā)布《第二批罕見(jiàn)病目錄》，罕見(jiàn)病目錄病種從121種增加至207種，新增病種包括軟骨發(fā)育不全、獲得性血友病等86種罕見(jiàn)病，幫助更多患者和創(chuàng)新藥物從“罕見(jiàn)”到“被看見(jiàn)”。

近期，輝瑞中國(guó)區(qū)罕見(jiàn)病事業(yè)部總經(jīng)理宋發(fā)賢接受包括每日經(jīng)濟(jì)新聞在內(nèi)的媒體采訪，透露將在進(jìn)博會(huì)上介紹最新的血友病非因子治療方案，公司將與全球同步遞交申請(qǐng)，讓中國(guó)成為該藥物首批上市的國(guó)家之一，為中國(guó)患者帶來(lái)最新的前沿突破療法，滿足血友病診療尚未被滿足的需求。在相關(guān)藥物上市后，公司也會(huì)積極響應(yīng)國(guó)家的多層次醫(yī)療保障體系建設(shè)，進(jìn)一步提升創(chuàng)新藥物的可支付性。

輝瑞中國(guó)區(qū)罕見(jiàn)病事業(yè)部總經(jīng)理宋發(fā)賢 圖片來(lái)源：受訪者供圖

宋發(fā)賢對(duì)《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者表示，中國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域最大的機(jī)會(huì)在于國(guó)家的創(chuàng)新政策，但最大的挑戰(zhàn)在于罕見(jiàn)病患者的早診早治，以及如何讓每一個(gè)罕見(jiàn)病患者真正“有藥可用”、能“用得起藥”，這需要政府、學(xué)會(huì)、協(xié)會(huì)、行業(yè)組織、患者組織、企業(yè)等各方的合力。

血友病新藥計(jì)劃與全球同步遞交申請(qǐng)

血友病是我國(guó)公眾認(rèn)知度最高的罕見(jiàn)病之一，根據(jù)世界血友病聯(lián)盟（WFH）去年底發(fā)布的全球年度報(bào)告，全球確診的血友病患者數(shù)約為23.36萬(wàn)例，在我國(guó)，血友病的發(fā)病率為2.73/100000，至2021年，登記在冊(cè)的患者4萬(wàn)余人，其中A型血友病占比約80%-85%，B型為15%-20%。

目前國(guó)內(nèi)血友病用藥主要采用凝血因子替代治療，主要包括人凝血因子和重組人凝血因子，得益于國(guó)家鼓勵(lì)罕見(jiàn)病用藥的研發(fā)創(chuàng)新并予以優(yōu)先審評(píng)審批，血友病藥物生產(chǎn)廠商積極研發(fā)藥效更為持久的長(zhǎng)效和超長(zhǎng)效的藥物。

而輝瑞計(jì)劃在進(jìn)博會(huì)介紹的血友病藥物是一款非因子創(chuàng)新療法。5月30日，輝瑞曾宣布其在研的抗TFPI（組織因子途徑抑制物）療法用于A型和B型血友病的關(guān)鍵III期BASIS臨床研究(NCT03938792)達(dá)到主要終點(diǎn)。該療法有望成為國(guó)內(nèi)首個(gè)按固定劑量給藥的、每周一次、皮下注射、同時(shí)治療血友病A或B的藥物。

宋發(fā)賢表示，目前血友病的治療手段基本是因子替代，即“缺什么補(bǔ)什么”，現(xiàn)有的探索大多集中在因子重組方面提供新的解決方案，但輝瑞的抗TFPI機(jī)制療法是非因子治療藥物。區(qū)別于模擬因子的非因子療法，該療法可以通過(guò)靶向組織因子途徑抑制劑（anti-TFPI機(jī)制），重新建立出血和凝血之間的平衡。由于該療法為皮下注射，每周一次，預(yù)計(jì)將提高患者的用藥依從性，推動(dòng)血友病診療邁向新紀(jì)元，將治療目標(biāo)從“減少出血”向“零出血”升級(jí)。

另外，輝瑞針對(duì)血友病還布局了基因療法，分別針對(duì)成人血友病A和血友病B，目前已經(jīng)處于III期臨床階段。宋發(fā)賢認(rèn)為，血友病療法已經(jīng)從最早的血漿制品治療進(jìn)化到因子替代治療（包括短效和長(zhǎng)效治療兩類），未來(lái)要進(jìn)入非因子治療時(shí)代，而基因治療為更長(zhǎng)期的獲益和疾病控制提供了可能。

目前，抗TFPI機(jī)制療法在全球還未走到上市階段，但宋發(fā)賢透露公司計(jì)劃與全球同步遞交申請(qǐng)，爭(zhēng)取讓中國(guó)成為該藥物首批上市的國(guó)家，而在上市后公司也會(huì)積極響應(yīng)國(guó)家的多層次醫(yī)療保障體系建設(shè)，進(jìn)一步提升創(chuàng)新藥物的可支付性。

記者注意到，輝瑞曾在2020年提出“兩個(gè)80%”目標(biāo)，以加速創(chuàng)新藥物在中國(guó)的上市步伐。今年，在這一目標(biāo)實(shí)現(xiàn)后，輝瑞又將這一數(shù)字提升到100%。計(jì)劃到2027年，輝瑞要保證達(dá)成在中國(guó)實(shí)現(xiàn)全產(chǎn)品線同步遞交，進(jìn)一步縮短創(chuàng)新藥物在國(guó)際以及中國(guó)上市的時(shí)間差，讓中國(guó)患者盡早得到治療與生存的獲益。

罕見(jiàn)病診療鏈路長(zhǎng) 構(gòu)建多層次醫(yī)療保障非常緊迫

目前，輝瑞全球共有10款罕見(jiàn)病藥物上市，其中中國(guó)上市了4款藥物。自參展進(jìn)博會(huì)以來(lái)，已有兩款罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥物在進(jìn)博會(huì)完成首秀，一款是罕見(jiàn)心肌病治療藥物氯苯唑酸軟膠囊（維萬(wàn)心^®），另一款是治療罕見(jiàn)神經(jīng)疾病的氯苯唑酸葡胺軟膠囊（維達(dá)全^®）。從上市路徑看，兩款藥物均于2019年亮相當(dāng)年的進(jìn)博會(huì)，次年作為國(guó)內(nèi)首批臨床急需境外新藥正式進(jìn)入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，其中罕見(jiàn)心肌病治療藥物也已經(jīng)納入醫(yī)保。

宋發(fā)賢告訴《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者，中國(guó)罕見(jiàn)病領(lǐng)域最大的機(jī)會(huì)是國(guó)家對(duì)于創(chuàng)新藥品加速審評(píng)審批的諸多創(chuàng)新政策，例如進(jìn)博會(huì)為輝瑞等外資藥企提供了參與國(guó)內(nèi)醫(yī)藥創(chuàng)新生態(tài)、加快推進(jìn)產(chǎn)品引入的機(jī)會(huì)。不過(guò)，挑戰(zhàn)也不可忽視：由于罕見(jiàn)病患者面臨“有藥可用、用得上、用得起、用得對(duì)”幾大難題，其中涉及的環(huán)節(jié)、部門、相關(guān)方眾多，鏈路更長(zhǎng)，如何集合各方力量，真正以患者為中心找到解決方案還是最大的挑戰(zhàn)。 

宋發(fā)賢表示，輝瑞中國(guó)在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的工作建設(shè)圍繞診療體系、患者支持體系、多層次保障的支付體系三大體系展開，與生態(tài)圈中的各方積極合作。以“用得上”為例，目前國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病診療體系面臨很大的挑戰(zhàn)，診療能力多集中在大城市，但患者分布在全國(guó)各地，需要前往中心城市獲得診療幫助。在血友病領(lǐng)域，公司響應(yīng)中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟以及專家的呼吁和倡導(dǎo)，推動(dòng)中國(guó)血友病領(lǐng)域以患者為中心，以達(dá)成“同質(zhì)化診療 屬地化管理”這一血友病診療終極目標(biāo)。

對(duì)于“用得起”的問(wèn)題，輝瑞積極探索中國(guó)方案：一是積極參與國(guó)家醫(yī)療保障談判，同時(shí)與行業(yè)及商保等合作伙伴探索多層次支付力求改善解決方案，提高可及性；二是與行業(yè)各方一起倡導(dǎo)國(guó)家在罕見(jiàn)病領(lǐng)域形成更好的體系化政策和頂層設(shè)計(jì)。

“國(guó)家醫(yī)保定位‘保基本’的原則，多層次醫(yī)療保障的構(gòu)建就顯得非常緊迫。”宋發(fā)賢建議，要解決藥企的創(chuàng)新研發(fā)動(dòng)力和投入產(chǎn)出問(wèn)題，可以考慮政策組合拳在產(chǎn)業(yè)鏈各環(huán)節(jié)解決資金和成本壓力，實(shí)現(xiàn)整個(gè)產(chǎn)業(yè)鏈的價(jià)值發(fā)展，加快改善目前困境，使更多罕見(jiàn)病早日實(shí)現(xiàn)“有藥用、用得上、用得起、用得對(duì)”。

今年輝瑞罕見(jiàn)病將在進(jìn)博會(huì)舞臺(tái)上提出的“雙維達(dá)標(biāo)”的理念是對(duì)罕見(jiàn)病“用得對(duì)”的印證。這一目標(biāo)將臨床診療的重點(diǎn)放到常被患者、照料者忽視的隱匿出血上面，強(qiáng)調(diào)對(duì)血友病患者關(guān)節(jié)的最大化保護(hù)。

宋發(fā)賢說(shuō)：“因?yàn)橛勺园l(fā)性出血帶來(lái)的關(guān)節(jié)損傷，是血友病患者致殘的重要原因。我們希望和臨床專家共同呼吁和推動(dòng)，通過(guò)血友病醫(yī)患共同決策體系的建立，定期評(píng)估患者狀態(tài)，動(dòng)態(tài)調(diào)整臨床治療方案，讓血友病患者擺脫疾病束縛，早日回歸家庭和社會(huì)，能夠像正常人一樣擁抱生活。”

封面圖片來(lái)源：受訪者供圖