每經(jīng)記者 吳林靜    每經(jīng)編輯 楊歡

新生兒篩查是出生缺陷三級防控的最后一關(guān)，也是罕見病防治的重要措施，對提高出生人口素質(zhì)、實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育目標(biāo)具有重大意義。國家要求，到2025年新生兒遺傳代謝性疾病篩查率需要達(dá)到98%以上。

11月30日，2023年四川省高層次人才創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)金融資本對接會的醫(yī)藥健康專場活動上，四川大學(xué)華西醫(yī)院副研究員包驥介紹了他所在團(tuán)隊在“66種新生兒遺傳代謝疾病的質(zhì)譜篩查”方面的研究進(jìn)展與發(fā)展規(guī)劃。

以苯丙酮尿癥（俗稱鼠尿癥）為例，如果患者在剛出生2周內(nèi)能夠確診，治愈率可以達(dá)到98%。但如果不能及時篩查出來，那這種代謝物的異常積累就會導(dǎo)致小朋友智力發(fā)育的異常，更是影響后期的生長發(fā)育。

“在我們國內(nèi)，像這種遺傳代謝病有88種，對于這種疾病的治療，早篩是關(guān)鍵。”包驥告訴《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者，“干預(yù)時機(jī)很關(guān)鍵，但目前中國寶寶的篩查普及率不足30%。”

目前新生兒遺傳代謝病質(zhì)譜篩查市場中，最先進(jìn)、成熟的早篩試劑來自美國珀金埃爾默（PE），能篩查48種疾病，在中國國內(nèi)的市占率超過75%。

面對國外產(chǎn)品壟斷之勢，國內(nèi)的新篩質(zhì)譜試劑卻因為新生兒數(shù)量持續(xù)下降的現(xiàn)實(shí)，而不愿投入過多研發(fā)力量，國產(chǎn)化的動力不足。

包驥介紹，他們團(tuán)隊從建立遺傳代謝病專業(yè)數(shù)據(jù)庫開始，創(chuàng)建數(shù)據(jù)挖掘工具，提高代謝物檢出種類，最后使檢出代謝物數(shù)量達(dá)到96個，高于PE試劑盒的68個。新生產(chǎn)出來的質(zhì)譜檢測試劑盒，不僅檢測的疾病多，價格也更親民。

目前，這個團(tuán)隊研發(fā)出來的產(chǎn)品已投向市場，超越PE公司的產(chǎn)品，篩查疾病種類從48增至66種，臨床單次檢測價格也從485元降至120元，打破了PE公司產(chǎn)品的國內(nèi)壟斷。同時，這款試劑還被國家新生兒篩查試點(diǎn)工程采用，已完成近30萬例新生兒遺傳代謝病的篩查。

包驥談到，四川的醫(yī)藥健康產(chǎn)業(yè)很強(qiáng)大，這款檢測試劑盒從研發(fā)到生產(chǎn)再到投入市場，都能找到本地的合作力量。產(chǎn)品研發(fā)本身來自四川大學(xué)華西醫(yī)院強(qiáng)大的科研力量，試劑盒的上游同位素原料供應(yīng)商、下游代工廠也在成都，四川的多家醫(yī)院成為產(chǎn)品走向市場的第一站……齊全的產(chǎn)業(yè)鏈、雄厚的產(chǎn)業(yè)基礎(chǔ)，給這個“四川造”的早篩試劑盒鋪好了創(chuàng)新成果轉(zhuǎn)化的“最后一公里”。

如今，這個“66種新生兒遺傳代謝疾病的質(zhì)譜篩查”項目有了A輪融資的需求。此次來參加對接會的專場活動，讓一直待在實(shí)驗室的包驥，結(jié)識到一些資方代表。

“希望得到資本的助力，讓項目發(fā)揮更大的作用。”包驥說起下一步的計劃，主要分兩步走，一方面依托現(xiàn)有團(tuán)隊成立一個專門的研究院，繼續(xù)產(chǎn)品的創(chuàng)新研發(fā)，以質(zhì)譜檢測的方式篩查出更多的疾??；另一方面則是在中國近20億元的市場之外，向“一帶一路”沿線地區(qū)延伸，去拓展另一個更大的國際市場。

封面圖片來源： 攝圖網(wǎng)_500548069