每經(jīng)記者 張文瑜    西安    每經(jīng)編輯 賀娟娟

基因測序技術，正以驚人的速度影響著醫(yī)療行業(yè)的未來。

這一技術通過對個體基因的測序和分析，為疾病預防、診斷和治療提供精準的依據(jù)，帶來全新的疾病診療思路，目前在腫瘤、遺傳病、產前篩查等領域，已經(jīng)成為重要的診療手段，也越來越多地應用于臨床。

但由于技術成本較高，國內基因測序實驗室主要集中在北上廣深等一線城市，陜西省內各級醫(yī)療機構的基因測序樣本大多通過外送方式進行，醫(yī)療機構也無法得到完整的測序數(shù)據(jù)，本地的基因測序成本和時效性都亟待優(yōu)化。

不過，上述現(xiàn)狀已經(jīng)被打破。

西安區(qū)域醫(yī)學檢驗中心基因測序中心（簡稱“測序中心”）于近期在西安正式啟動，通過本地化的基因測序服務，未來基因測序價格將降低50%、報告時間縮短50%，讓更精準、更便捷、更普惠的基因測序技術惠及更多患者。

強強聯(lián)手

1月10日下午，由西安區(qū)域醫(yī)學檢驗中心（簡稱：西安醫(yī)檢）主辦，深圳華大基因股份有限公司（簡稱：華大基因）協(xié)辦的《精準醫(yī)學-基因測序助力臨床診療高質量發(fā)展研討會》在西安召開。

西北大學副校長陳富林教授，西安市衛(wèi)生健康委員會科教處，西安市科技局成果轉化處負責人，以及來自西安市屬和省內十余家大型公立醫(yī)院負責人、專家學者和臨床醫(yī)生近1300人通過線上線下的方式，共同展開深入的學術交流。 

研討會上，西安醫(yī)檢與華大基因共建的基因測序西安交付中心揭牌，標志著西安首個高通量測序服務中心-西安醫(yī)檢測序中心全面啟動。

西安區(qū)域醫(yī)學檢驗中心是西安市政府決定由西安市衛(wèi)生健康委員會作為項目法人和實施機構，采用BOT模式投資建設的大型民生項目。

截至2024年底，西安醫(yī)檢已建成運行2家區(qū)域中心智慧化實驗室，規(guī)范化運行127家社區(qū)衛(wèi)生中心實驗室，實現(xiàn)了區(qū)域內檢驗結果互認，廣泛惠及人民群眾；顯著提升了區(qū)域內基層醫(yī)療機構的診療服務能力，有效地降低了財政在基層醫(yī)院檢驗科建設上的重復投入。

深圳華大基因股份有限公司則是國內基因測序服務龍頭企業(yè)，其擁有領先的基因測序技術，在基因測序領域具有重要影響力。

截至目前，西安醫(yī)檢測序中心，已經(jīng)建成高通量測序、生物信息分析及臨床科研服務三大平臺；搭建了高效的生信分析解讀系統(tǒng)，并組建了一支多學科專家領銜的測序團隊，為實現(xiàn)疾病早篩、預防與精準醫(yī)療等的全程覆蓋，提供了可能。讓醫(yī)療真正做到因人而異、“量體裁衣”。

開啟基因測序“人人時代”

受經(jīng)費、人才、技術等多種因素影響，一直以來，國內基因測序機構主要集中在北上廣深等一線城市，陜西省內各級醫(yī)療機構的測序樣本需要通過“外送”的方式進行，檢測成本高、報告周期長、及時診療能力弱。

西安醫(yī)檢測序中心的成立，將結束本土基因測序樣本外送的歷史，受益的是西北地區(qū)的患者和醫(yī)療機構。進行早期診斷和干預，為疾病的精準診療帶來實質性的提升，尤其是在腫瘤早期篩查、診斷、靶向治療、耐藥監(jiān)測、預后評估等領域。

此外，一些臨床疑難危重感染、罕見和新發(fā)病原體感染的基因測序本土化檢測，也將大大提高檢出結果的時效性，這是危急患者在黃金時間窗內得到及時救治的重要保障。

值得注意的是，西安醫(yī)檢測序中心使用的是高通量基因測序設備，可大幅度降低測序成本，提高測序時效，實現(xiàn)基因測序的“人人可及”，讓患者切實享受到科技創(chuàng)新帶來的實惠。

IVD產業(yè)展望

技術的價值在于應用，基因測序成本的降低，將為產業(yè)發(fā)展增添新動能。該產業(yè)鏈上游包括測序儀器和試劑耗材；下游則是醫(yī)療機構、體檢中心、高校及科研院所等終端。

測序中心的建立，將吸引上下游企業(yè)的聚集與合作，加速在地方形成精準醫(yī)學產業(yè)集群，提升整個IVD產業(yè)的附加值和競爭力。

同時，西安醫(yī)檢測序中心也為本土醫(yī)療機構提供了高起點、高水準的開放合作科研平臺，并可為各醫(yī)院的精準醫(yī)學中心建設提供強有力的平臺支撐。

除服務于臨床診療外，西安醫(yī)檢測序中心還將提供“醫(yī)學服務－科研創(chuàng)新”和“科技服務－產業(yè)轉化”的聯(lián)動方案，充分發(fā)揮科技創(chuàng)新載體勢能，助力“三項改革”醫(yī)研產深度融合。

在此次研討會上，西安醫(yī)檢與西北大學共建的“西北大學檢驗醫(yī)學研究中心”也正式揭牌，將在技術、人才等方面構建起一套全方位、多層次的聯(lián)合培養(yǎng)體系。

在數(shù)字化和人工智能技術迅猛發(fā)展的今天，西安醫(yī)檢作為陜西省內開展檢驗項目最多、渠道覆蓋最廣的區(qū)域檢驗龍頭，積累了海量的檢測數(shù)據(jù)，涵蓋遺傳、腫瘤、感染、血液與罕見病等多個學科數(shù)億例檢測數(shù)據(jù)及基本信息，這些數(shù)據(jù)資產的充分利用將有力推動生命科學、臨床醫(yī)學、新藥研發(fā)、診療服務、公共衛(wèi)生監(jiān)測預警、保險產品開發(fā)等多個場景的應用，為整個生物醫(yī)藥產業(yè)的數(shù)字化轉型提供了寶貴財富。